En el marco del Lema 2026, el Instituto de Genética Humana de Misiones impulsó un espacio de análisis con profesionales, autoridades y organizaciones de la sociedad civil. Además, se lanzó la Campaña de Registro Provincial que se desarrollará entre agosto y diciembre.
Este martes, el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) llevó adelante la jornada provincial «El rol del IGeHM en el abordaje integral de las Enfermedades Poco Frecuentes». La actividad se realizó en el Salón de las Dos Constituciones de la Legislatura provincial, en el marco de las acciones del Lema 2026 impulsadas por la Cámara de Representantes de Misiones.
La jornada reunió a profesionales de la salud, autoridades sanitarias, decisores políticos y representantes de organizaciones de la sociedad civil vinculadas a estas patologías. Durante el encuentro se abordaron temas como el sistema de salud y los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, el rol del IGeHM, el diagnóstico temprano y la genética, la contención y la calidad de vida de los pacientes, además de un espacio destinado a la voz y las experiencias de quienes conviven con estas enfermedades.
El acto fue encabezado por la presidenta de la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes, Lilian Tartaglino; el subsecretario de Salud, Daniel Mattivi; la responsable del IGeHM y coordinadora provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski; y la diputada provincial Blanca Núñez. La actividad fue organizada por el IGeHM, la Fundación Parque de la Salud y la Cámara de Representantes de Misiones.
Lanzamiento de la campaña de registro provincial
En la misma oportunidad se presentó la Campaña de Registro de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones, que se desarrollará del 1 de agosto al 31 de diciembre de 2026. La iniciativa es impulsada por el Ministerio de Salud Pública, el IGeHM y la Fundación Parque de la Salud.
El objetivo es relevar información actualizada sobre las personas con estas patologías en la provincia, generar datos que permitan visibilizarlas, fortalecer la planificación de políticas públicas de salud y promover la investigación en el área.
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF o EPF), también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 6.000 enfermedades de baja prevalencia en el mundo. En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.689 las define como aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes.
Se estima que alrededor del 80 % tiene un origen genético identificado. Otras pueden deberse a infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o factores ambientales, mientras que en algunos casos el origen aún se desconoce. Aunque pueden aparecer a cualquier edad, cerca del 75 % de los casos se presenta durante la infancia.
Debido a su baja prevalencia y al conocimiento aún en desarrollo, muchas personas enfrentan demoras en el diagnóstico y dificultades para acceder a tratamientos específicos. En este contexto, jornadas como la realizada por el IGeHM y la puesta en marcha de un registro provincial constituyen herramientas clave para mejorar el conocimiento epidemiológico, favorecer el diagnóstico oportuno y fortalecer las estrategias de atención integral en Misiones.
